四肢發黑 3歲娃搏死神

不換心「只能活到4歲」 母盼納罕病補助

出版時間:2014/11/20

【邱俊吉╱台北報導】三歲女童樂樂罹患遺傳疾病馬凡氏症,今年已動過三次大手術,近日又因細菌感染,引發多重器官衰竭,先在成大醫院裝葉克膜搶救、上周四轉至台大兒童醫院加護病房,至今未脫離險境、全身插滿管子;她的母親昨公開訴說樂樂的經歷,籲政府將此症納為罕見疾病,讓患者都能獲罕病補助。國民健康署昨指會加速討論。

樂樂小小身軀卻承受馬凡氏症之苦。圖為她出遊畫面。蔡媽媽提供
樂樂小小身軀卻承受馬凡氏症之苦。圖為她出遊畫面。蔡媽媽提供

樂樂的母親蔡媽媽昨在罕見疾病基金會人員陪同下出面,她說,樂樂目前四肢已發黑,進入加護病房前,樂樂說:「如果哪一天,我的心臟不跳了,我會想念你們的。」讓家人肝腸寸斷。

插管維生樂樂目前靠葉克膜搶救生命,身上插滿維生管線。蔡媽媽提供
插管維生樂樂目前靠葉克膜搶救生命,身上插滿維生管線。蔡媽媽提供

馬凡氏症貌似老人

蔡媽媽說,他和先生都不是馬凡氏症患者,樂樂出生時,手指、腳趾都很細長,且容貌像老人,讓她和先生很吃驚;後經基因檢驗,證實是早發性的馬凡氏症,「當時被告知樂樂大概只能活到三、四歲」,全家人當場抱頭痛哭。
但樂樂一家人沒放棄希望。蔡媽媽說,樂樂一出生便有心臟二尖瓣脫垂問題,雙眼視力也異常,一歲時已脊椎側彎四十度,但智能正常;之後病情持續惡化,今年其脊椎側彎已達九十度,甚至影響心肺功能,因此五月先開刀矯正脊椎、七月再動心臟手術,後又動血栓清除手術。

缺血發黑因四肢缺血,樂樂的手部已發黑。	蔡媽媽提供
缺血發黑因四肢缺血,樂樂的手部已發黑。 蔡媽媽提供

動刀3回不幸感染

蔡媽媽說,樂樂雖撐過大三次大手術,最近卻又感染A型鏈球菌,造成心、肝、腎衰竭,現僅心臟移植或可延長生命;她本身是護理人員,未來還有多少時間再牽樂樂的手,她知已難把握,現不呼籲別人捐心、捐款,只盼藉樂樂例子,爭取將馬凡氏症納為罕見疾病,給病家更多支持。因樂樂只有三歲,自付費用不多,出生至今醫療費用仍多數有健保給付,但蔡媽媽說,出面呼籲,是為了其他相同病患著想。
樂樂的主治醫師、台大兒醫心臟內科醫師邱馨慧說,馬凡氏症為遺傳疾病,患者常有心臟、眼睛、骨骼等器官異常,以心臟問題威脅最大;樂樂免疫力較差,感染A型鏈球菌後形成敗血性休克,現已中風、肺出血、腦部血管瘤,只能盡量維持生命。
罕病基金會代理執行長陳冠如昨說,馬凡氏症患者的病情輕、重落差甚大,但此症心臟結構先天性異常,如不定時炸彈,卻無罕病資源支持,並不公平。

國健署允加速討論

陳冠如說,該症若列為罕病,除市價逾四萬元的基因檢測能獲補助外,其他如骨骼異常需用輔具、長期追蹤心臟狀況及健保重大傷病的持續認證,都可望得到補助和減免。
國健署副署長游麗惠說,已聯繫各地治療馬凡氏症的醫師,將相關資料送至該署,會盡速召開專家會議,討論是否納為罕病。

馬凡氏症小檔案

●病因:屬染色體顯性遺傳疾病,若雙親有1人為患者,子女患病機率5成,雙親皆非患者,子女仍可能因基因突變而罹病
●特徵:體形高瘦,手指與腳趾特別長
●病況:
.脊椎側彎、俗稱「雞胸」的漏斗胸等
.高度近視、白內障、青光眼等
.心臟多有二尖瓣脫垂、主動脈瘤等問題
.多數到20歲後才出現明顯症狀
●發生率:國內平均每5千人中有1名患者
●治療:無法根治,只能針對症狀治療,許多成年病人已開刀8至10次
資料來源:邱馨慧醫師、林達雄醫師



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