病患特高 常被選入籃球隊

出版時間:2014/11/20

發育異常
台北馬偕醫院兒童遺傳科主治醫師林達雄昨說,馬凡氏症是一種染色體顯性遺傳疾病,該症可能造成骨骼、視力、心臟等多種器官異常,患者病況從輕微到嚴重都有,落差極大,多數患者在二十歲後才開始出現較明顯症狀,像樂樂這種早發型的馬凡氏症臨床並不多見,且病情進展較快,要活到四歲以上,需極大支持。

可羊膜穿刺檢測

林達雄說,若父母有一人是馬凡氏症患者,孩子有五成機率得病,但即使雙親都非病患,下一代仍可能因基因突變而罹病。病患特徵是外觀比一般人瘦高,因多數人到成年才開始出現較明顯症狀,所以某些病情較輕者,甚至完全不知自己有此症,還因身高出色、被選入籃球隊,之後發生主動脈剝離等問題才確診。
林達雄也表示,目前產檢常規項目不包含馬凡氏症基因篩檢,懷孕者可透過羊膜穿刺、取得羊水細胞,醫師便能針對此症進行基因檢測、鑑別胎兒是否患病。
台灣婦產科醫學會秘書長黃閔照說,馬凡氏症不會影響智力,且大部分是到成年才發病,即使透過基因篩檢、證實胎兒有基因突變,但從出生到長大多與一般孩子無異,因此臨床上從未遇到家長因基因檢驗結果便終止妊娠的狀況。記者邱俊吉

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