眼淚讓我堅強 罕病女頻搓手 勇媽奔走守護

出版時間:2019/02/15

作者╱蘇聖怡

「每個雷特氏症的孩子都是家長心中的一塊肉,我們雖然遇到了,但我們不曾想放棄。」眼中噙著淚但嘴角仍掛著大大笑容,她是雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉,小小的身形卻撐著好多雷特氏症家庭的希望,默默地守護著這一群沉默的搓手天使。

今年40歲的曾雅莉是2個孩子的媽媽,婚後盼了多年,蓁蓁在2012年降臨到他們家,烏溜溜的大眼睛,清秀的臉龐遺傳了雅莉的好因子。4個月會翻身,七坐八爬九站,蓁蓁跟所有的孩子一樣,健康成長著,也愛用著稚嫩嗓音喚著把拔、馬麻和阿嬤。

成立協會關懷病友

但一歲半之後,原本愛跑跑跳跳的蓁蓁,卻開始走路不太穩,不小心就跌倒,吃飯也容易噎到或噴飯,原本愛笑的蓁蓁會突然情緒不穩定的大哭,頭部更好像沒有了支撐,會不經意地往後仰。種種跡象讓曾雅莉感到不安,就醫檢查之後,確診患了「雷特氏症」。
「雷特氏症是什麼?」初聽到時曾雅莉嚇死了,跟老公2個人開始上網找資料,「天啊!青天霹靂」,看到的文獻都說,雷特氏症的孩子平均年齡只有12到20歲,夫妻倆無法接受。
回想起那段時間,曾雅莉紅了眼眶,「怎麼會是我的孩子?怎麼會是這麼可愛的她?為什麼原來會叫媽媽,現在卻不會了?」擦了擦眼淚,曾雅莉又綻出了笑容,「我不能放棄,因為我是媽媽!她們的笑容會讓人堅強。」
曾雅莉說,夫妻倆開始積極面對,從頭了解雷特氏症,發現這好發於女童的疾病,罹患率僅萬分之一,是一種X染色體的異常,會侵害神經系統,造成孩童退化,除了腦部會有癲癇外,眼睛也會產生弱視與散光;心臟則可能產生心律不整;因為肌肉會退化,咀嚼也會產生問題,腿部無力無法行走;四肢因為不正常放電,也會有搓手、拈手或是像拜拜的動作,所以也被稱為「搓手天使」。終其一生無法自理生活,需要專人照護。

雷特氏症孩子身體機能退化,生活無法自理,曾雅莉為蓁蓁復健。康仲誠攝
雷特氏症孩子身體機能退化,生活無法自理,曾雅莉為蓁蓁復健。康仲誠攝

曾雅莉夫妻開始接觸其他病友家長,希望能夠組織協會,一方面可跟國際接軌,若有任何新藥,得到資訊的機會較大。13個沒背景、沒經驗的家長成立了雷特氏症關懷病友協會,曾雅莉說:「雷特氏症是罕病中的罕病,必須要不斷宣傳,否則很快就會被世界忘記。」
因為雷特氏症會造成孩童身體多項功能退化,所以就醫時要看的類別非常多樣,而早期,只有台北才有設立雷特氏症聯合門診,每次就醫都是大陣仗,甚至也非一天就能完成,舟車勞頓,讓幾位高雄病友家庭開始推動南部聯合門診,幸運的是,在高雄長庚醫院的協助下,順利成立南部聯合門診中心,嘉惠了南部病友。協會也推動音樂療程,因為雷特氏症的孩子雖然身體多項功能退化,但是耳朵卻仍很靈敏,對於音樂的律動反應很好。
也是雷特氏症孩子家屬的彩蓮阿公,摸了摸孫女的頭不捨說:「有一天,我們都會老,都會離開,要幫孩子找到可以安身的機構」。「孩子能活多久?我們能活多久?」曾雅莉坦言,這是雷特氏症家庭會面對的課題,尤其現在協會中很多家庭面臨雙老,而雷特氏症的孩子一發病就是終身重症,無法自理生活,這些逐漸年邁的家長,要怎麼繼續照顧自己的孩子,所以,協會要幫助他們,讓社會、讓政府重視這個疾病,給予幫助。

曾雅莉探視病友彩蓮(中),彩蓮阿公(右)擔心未來安置問題。康仲誠攝
曾雅莉探視病友彩蓮(中),彩蓮阿公(右)擔心未來安置問題。康仲誠攝

「怨為何是我女兒」

每天一睜眼,曾雅莉除了照顧蓁蓁,還要處理協會事務,從事美髮用品業的她,還要為業務奔波,一天24小時根本不夠用。「到底是為了什麼?」聽到這問題,曾雅莉愣了一愣說,她也不知道,感覺做就對了,因為需要串聯力量,有些人可能因為太辛苦了,沒有多餘的餘力可以再幫助別人,但「我覺得啦,人生嘛,人生苦短,我們要用怎樣的心情去面對她,去轉念,然後形成一股力量」。
其實一路走來,有多艱辛、有多無助,曾雅莉都忘了,又是哭又是笑的她說:「這也是我的優點啦,這樣才不會跟這個世界計較。」那麼恨過、怨過嗎?曾雅莉深呼一口氣說,沒有恨,但曾經有怨,「怨為何是我們?為什麼是我女兒?」但很快的,這樣的情緒,就被女兒的笑容給轉移了。
「看到孩子的笑容、家長的笑容,就是我想繼續前進的動力」,曾雅莉用力點點頭,眼角的淚還沒乾,臉上卻已掛起大大的笑容。

曾雅莉(左)除照顧蓁蓁、處理協會事務,從事美髮用品業的她還要為業務奔波。康仲誠攝
曾雅莉(左)除照顧蓁蓁、處理協會事務,從事美髮用品業的她還要為業務奔波。康仲誠攝

曾雅莉小檔案

年齡:40歲
現職:雷特氏症病友關懷協會理事長、美髮用品業務
家庭:已婚,育有一子一女

【報你知】雷特氏症 好發於女童

雷特氏症病友關懷協會網站指出,雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群,最早在1966年由奧地利的醫生Andreas Rett提出報告。
目前的成因仍然不詳,但是脆弱X染色體,X染色體突變,是最常被提出。病童除了退化症狀,也常常出現手部固定動作,例如搓手、拈手等。目前的醫療也沒有治癒方法,有些用藥物控制痙攣,或透過物理改善行動能力。


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