粒線體異常害視力大衰退 這病讓青少年很折騰

出版時間 2019/12/26
視障鋼琴家吳承澐罹患的雷伯氏遺傳性視神經萎縮症,會使病人視力急遽退化。楊光華攝
視障鋼琴家吳承澐罹患的雷伯氏遺傳性視神經萎縮症,會使病人視力急遽退化。楊光華攝

視障鋼琴家吳承澐罹患雷伯氏遺傳性視神經萎縮症(LHON),使得視力嚴重惡化,醫師解釋,這是一種粒線體異常的遺傳疾病,而粒線體是提供細胞能量的「發電機」,若視神經細胞上的粒腺體發生異常,能量供給不足,即恐導致視神經萎縮;臨床發現LHON最常在青少年時期發病,一旦發病,患者視力在數周或數月內將急轉直下。
 
台大醫院眼科部主治醫師、中華民國視網膜醫學會秘書長陳達慶說,LHON是粒線體異常遺傳疾病其中一種,而由於精卵結合後,只會傳承到來自母親卵子的粒線體,所以異常的粒線體多來自母親;LHON在國外的盛行率約1/8500,國內則約為1/10000,男性發生率高於女性,推估國內可能有2000位左右的患者
 
針對病因,陳達慶說明,粒線體負責產生能量給細胞工作,若出現異常,「使用能量比較高需求的組織就容易出事」,而視神經負責將光刺激訊號傳導到腦部,眼睛張開的時刻,視神經無時無刻都在工作,是訊號傳導的重要「電線」,當果視神經上的粒腺體異常,能量供給不足,視神經便會逐漸萎縮,萎縮區塊如在視網膜中心區塊,視力將急轉直下。
 
陳達慶也說, LHON患者大多在青少年階段發病,發病時不會痛,通常從單眼開始,但後來雙眼多會出現症狀;一旦發病,視力在數周或數月內會急速減退,一般而言,當第一眼出現症狀後半年到一年間,第二眼也會發病。
 
對於此症治療,陳達慶說,目前LHON以支持療法為主,但近年有一款口服藥物,被歐洲研究證實有明顯抗氧化效果,如在發病半年內持續吃一年,某些患者的視力可部分回復,另最近也有基因療法進入臨床實驗三期,都使該病在治療上出現曙光。
 
陳達慶表示,目前LHON並未納入台灣罕病藥物給付,國內許多病人若要使用相關藥物,得委託親友從國外帶回,不過台大、長庚、北榮等醫學中心已與罕病基金會合作,將努力爭取將此症納入國內公告罕病,屆時患者用藥會更便利。(黃仲丘/台北報導)

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出版時間: 2019/12/26 12:00