北榮花10年找到台人腦中風關鍵基因! 23萬人有機會提前預防

更新時間: 2020/12/14 20:54
根據衛福部統計,腦中風在台灣每年奪走一萬多條性命,是2019年十大死因第4明,台北榮總經過10年努力,找到一個特定基因變異點,若NOTCH3基因上R544C位點發生突變,將會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機會。北榮提供
圖片來源 : 蘋果新聞網

根據衛福部統計,腦中風在台灣每年奪走一萬多條性命,是2019年十大死因第4名,台北榮總經過10年努力,找到一個特定基因變異點,若NOTCH3基因上R544C位點發生突變,將會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機會。

台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊,歷經超過10年努力,發現一種屬於台灣人特有的腦中風基因病變,在NOTCH3基因上的R544C突變,約有百分之一的台灣民眾帶有此基因突變。

北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示,如果有這種特別的腦中風基因突變,NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變,進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血,這些病變最終都會影響到腦部功能。

北榮過去診斷近兩百例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病友,平均發病年齡為56.8歲;確診時已經有八成已發生阻塞性腦中風,四成六病友智能缺損,近兩成有情緒精神變化,一成六已發生腦出血。這當中,有三分之二的病友都有腦中風或失智症家族病史。

北榮過去診斷近兩百例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病友,平均發病年齡為56.8歲。為了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於臺灣民眾發生腦中風的影響,臺北榮總神經基因疾病研究團隊,檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾,與八百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變,發現約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變,且以閩南族群為主。

北榮團隊之後又從550位70歲以下健康民眾,做進一步驗證,當中有四位帶有此基因突變,進一步檢查,發現三位個案雖然身體無異樣,透過腦部磁振造影,卻都發現已腦血病管病變而不自知。團隊又針對800例腦中風病友進行研究,也發現17位病友帶有此基因突變,其中有16位都是小血管阻塞性中風。

腦血管科主治醫師鍾芷萍說,相較於高血壓、高血糖和高血脂會使腦中風的機會較一般人增加近三倍,攜帶有NOTCH3基因的R544C位點突變,雖然個案少但風險增加11倍。

項研究成果不但揭露了臺灣民眾發生腦中風的重要病因,同時也為了百分之一的臺灣民眾,也就是約23萬人,提供了提前預防發生腦中風的可能性。藉由基因檢測NOTCH3 R544C突變,我們可以在20-30歲還沒有發生中風時就可以知道是否帶有此突變。如果攜帶有此突變,可以與醫師配合,注意飲食與生活習慣,來提早預防腦中風。(黃仲丘/台北報導)

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