紅斑性狼瘡患者福音 國衛院新研究:4成病患GLK變異!基因檢測可及早診斷治療

出版時間 2021/11/08
國衛院發表與台中榮總、高醫大等單位針對自體免疫疾病的研究成果。賴昀岫攝
國衛院發表與台中榮總、高醫大等單位針對自體免疫疾病的研究成果。賴昀岫攝

全台目前約有2萬人確診全身性紅斑狼瘡(SLE),可能出現的症狀包含發燒、關節痛、紅疹等,從發病到確診約2年,患者需終身服藥,如果能早期發現,能減少疾病的復發,國家衛生研究院與台中榮總、高醫大等單位合作,可望藉由基因檢測篩檢,提早在輕症時即診斷出SLE。

國衛院今(11/8)舉辦記者會,發表免疫醫學中心與台中榮總、高醫大結合兩邊SLE患者的檢體,分析健康者、SLE病患、病患家屬的DNA樣本共431例,得出39.2%的SLE病患帶有GLK激酶基因變異,當GLK過度穩定而增量,就會誘發IL-17A細胞激素產生,導致自體免疫疾病。

免疫醫學中心助研究員莊懷佳說,自體免疫疾病是我國十大重大傷病第三名,也是門診第三常見疾病,它是一種人體內的免疫系統異常活化而攻擊自己身體正常細胞的疾病,包含全身性紅斑狼瘡、類風濕關節炎、僵直性脊椎炎等疾病都是,而患者往往因為太晚發現而延誤治療。

免疫醫學中心助研究員莊懷佳澤指出,自體免疫疾病是我國十大重大傷病第三名。賴昀岫攝

台中榮總過敏免疫風濕科主治醫師洪維庭指出,SLE病患高達九成是女性,發病年齡層約20-40歲,這可能和女性荷爾蒙有關,如果能定期追蹤帶有GLK基因變異的女性家族成員,就有機會藉由基因檢測篩檢,提早在輕症時即診斷出SLE、及早治療。

國衛院特聘研究員譚澤華率合作團隊在2018年證實,GLK過量表現在SLE病患的T淋巴細胞中,誘發IL-17A細胞激素大量產生,是造成許多自體免疫疾病的元凶,莊懷佳則說,目前發現14種GLK基因變異,當患者有帶這種基因的血清,其中發炎性細胞激素IL-17A就會上升。

潭澤華補充,目前國際上研發的治療自體免疫疾病療法著重於生物製劑,不過研究發現,GLK蛋白激酶為多種自體免疫疾病、癌症治療的標靶藥物,目前發現治療黃斑部病變的藥物Verteporfin能作為GLK小分子抑制劑,已完成動物實驗,莊懷佳並補充,已開發出的基因檢測技術目前仍在申請專利中,最快兩年後可用於臨床使用。(賴昀岫/台北報導)


注意!國衛院最新研究:長期吃維生素D提高失智風險 死亡增2.17倍
注意!國衛院最新研究:長期吃維生素D提高失智風險 死亡增2.17倍
出版時間: 2022/08/29 13:38
罕見腦癌讓家屬悲嘆「雖敗猶榮」 不放棄希望!醫揭治療新試驗
罕見腦癌讓家屬悲嘆「雖敗猶榮」 不放棄希望!醫揭治療新試驗
出版時間: 2022/08/26 20:20