【醫藥新知】小胖威利症疾病介紹

出版時間:2017/09/11 20:26

本內容由Elsevier全球醫藥新知提供

「普瑞德威利症候群」(俗稱「小胖威利」)是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病,其致病成因可分為: 
(1)病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion) 
(2)病患的第十五對染色體皆源自於母親(單親源二倍體:Uniparental Disomy) 
(3)病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心(Imprinting Center,IC)發生突變 

由於病患罹病的成因不同,因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第(1)、(2)型時,下一胎再發生機率的小於1%;若是屬於第(3)型的病患,則下一胎再發生的機率則高達50%。因此,該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法(FISH),或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。 ......詳全文

​文章出處: 全球醫藥新知

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