醫籲孕前血液檢查 避免海洋性貧血重症寶寶

出版時間:2019/05/04 07:12

一名31歲婦人懷第一胎產檢發現紅血球體積較小,其丈夫血液檢查同樣有「小球性貧血」,奇美醫學中心建議施作基因檢測,發現夫妻倆同為「甲型海洋性貧血帶因者」,等到懷孕 16周透過胎兒羊水進行基因檢測,胎兒確診為「甲型海洋性貧血重症」,從超音波還可看出胎兒有水腫和心包膜積水,兩夫妻諮詢後忍痛在第19周終止妊娠;醫師以此案例提醒,孕前應作血液檢查,才能避免重度海洋性貧血的小孩出生。
 
奇美婦產部主治醫師彭依婷說明,又被稱為「地中海貧血」的「海洋性貧血」,是一種遺傳疾病,因病人製造血紅素的基因缺陷,導致製造血紅素的能力異常,可能出現症狀包括鐵質沉積、黃疸、生長遲緩、骨骼變形等,重度者需終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命。
 
但大部分「帶因者」沒有症狀,必須透過血液檢查發現小球性貧血,才會得知自身有帶因狀況,根據統計,台灣的帶因者佔全國總人口約6%。
 
彭依婷指出,若父母雙方都是同型帶因者,則子女會有1/2機率成為帶因者、1/4機率完全正常、1/4機率為重症病人;而「重型海洋性貧血」為公告罕見疾病,依罕病通報資料顯示,至105年底全國累計個案為345人,因此建議夫妻在婚前、孕前都該作相關血液檢查。(李恩慈/台南報導)

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