蘋果日報  動新聞
台灣  香港 
State Farm 贊助

嬰兒像受驚 小心是「結節硬化症」癲癇發作

(新增影片)
亞芬在出生3個月大時,身體出現看起來受驚的點頭抖動,跑去宮廟收驚後,情形仍未改善,經醫師檢查才知是罹患了罕病「結節硬化症」所導致的癲癇,她現年已30歲,因長期癲癇影響神經發育,智力僅剩1歲,30年來都須仰賴父母;紀錄片《一首搖滾上月球》中,同是結節硬化症孩子的家長李正德,李爸,把包括亞芬共4位患者的生活、影像集結成冊,希望更多民眾了解並正式這項疾病。
 
亞芬的母親梁小姐表示,亞芬出生3個月時開始癲癇頻繁發作,發作時會出現像受到驚嚇的點頭,這樣的情形每天會重複上演20次以上,起初一直以為是受到驚嚇,還帶她去廟裡收驚,但狀況一直沒有改善,覺得不對勁,給醫師檢查後才確診罹患了罕病「結節硬化症」。
 
梁媽媽說,因為亞芬因為出生3個月後癲癇發作頻繁,導致她的肌肉張力降低,5歲都站不穩,直到做了腦部胼體切開術,減輕癲癇情況,才逐漸有辦法站起來走路;亞芬現年已30歲,有1個哥哥、2個姊姊,與不離不棄的父母,這一家30多年來的生活縮影,最近被紀錄成故事,集結成冊。
 
台灣節結硬化症協會今舉辦新書發表會,紀錄片《一首搖滾上月球》中,同是結節硬化症孩子的家長李正德,李爸,自己擔任作者、攝影、美編,花了一年時間籌備,將歷時半年深入4個節結硬化症的家庭的採訪、攝影集結成冊,希望藉由《快門下的幸福》這本書,讓更多民眾了解這項疾病。
 
李爸說,自己過去因為拍攝《一首搖滾上月球》紀錄片,改變了他的人生,讓他從原本想隱藏家中的情況,逐漸變得勇於為同是節結硬化症的患者發聲,這本書採訪4個節結硬化症的家庭,希望複製他拍攝《一首搖滾上月球》的經驗,讓社會更多人看到這項疾病,也讓更多罕病家屬勇於為自己發聲。
 
書中另一位做了20多次人工受孕,好不容易成功生產,卻發現小朋友為節結硬化症的「怡君」,媽媽碧霞表示,當李爸提出採訪要求時,她一口答應,因為希望社會上有更多人知道並接受這樣的罕見疾病。
 
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示,結節硬化症盛行率全球平均約萬分之一,以台灣2千300萬人口來推估,國內患者約有2300人,目前已確診登錄罕病的患者約有500人;這項疾病是因基因變異導致控制細胞生長因子的煞車失靈,以致患者身上多處會長出如「節結」般的小腫瘤;提醒如果皮膚出現血管纖維瘤、白斑、鯊魚皮般的粗糙皮膚、指甲溝有肉瘤、不自主的癲癇、智能遲緩等,都應懷疑是結節硬化症,儘早就醫可使用相關藥物控制病情。(黃仲丘/台北報導)

出版時間:16:30
更新時間:21:16


圖右起,亞芬與母親梁小姐。黃仲丘攝

回到最上面