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【真相片】小嬰兒竟然駝背?原來是這病作祟

黏多醣症是一種遺傳疾病,主要是體內缺乏特定酵素,導致黏多醣累積在體內,會影響全身器官,包括骨骼,就有一位新生兒因為駝背而意外確診。馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任林翔宇醫師表示,媽媽發現寶寶背部骨骼異常,所以注射預防針時便詢問新生兒科醫師,新生兒科仔細診斷發現有異,最後轉診小兒遺傳科才終於確診。
 
寶寶先進行造血幹細胞移植,雖然手術成功,但後來又在血液中檢查出黏多醣,所以再進行酵素治療,目前孩子已經4歲多,智力、生長都相當正常,只有微駝的背留下疾病痕跡。醫師建議,想要提早篩檢出黏多醣症,媽媽懷孕時可以進行羊膜穿刺檢查,寶寶剛出生時則可以花200元,採集腳後跟血檢查,早期發現,孩子還是有機會健康長大。(張雅淳/台北報導)
 


一位6個月大的寶寶,因為背部凸出一塊,而意外發現罹患黏多醣症。王文廷攝

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